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Medicina General 239 views Feb 27, 2019
Día internacional de las enfermedades raras

El 28 de febrero se conmemora el día de las “enfermedades raras”, se estima que son padecimientos que afectan a 300 millones de personas en el mundo. El 80% de estas patologías tienen origen genético, son crónicas, graves e incurables.

 

La ciencia y la investigación son el camino para llegar a tratamientos efectivos, es un azar la posibilidad de que cualquier persona sufra una enfermedad rara, por ello la preocupación de que exista un camino en la ciencia que lleve a desarrollar técnicas adecuadas para el abordaje de padecimientos que no han sido investigados a profundidad.

 

Apenas en las últimas dos décadas las miradas de los investigadores se han fijado en estos padecimientos, pero no es suficiente, se necesita el apoyo de los gobiernos para impulsar la investigación, de las instituciones de salud para abrir debate ante esta problemática y de la sociedad en general.

 

Uno de los problemas más graves que enfrentan los pacientes de “enfermedades raras” es el tiempo que tarda su diagnóstico, en algunos casos los pacientes soportan la enfermedad hasta por 10 años antes de ser diagnosticados. Sin duda el resolver esta problemática es uno de los retos más importanes para resolver.

 

Pero no todo son malas noticias, un grupo de investigadores en España identificaron una firma genética común en tres enfermedades raras de la piel con propensión al cáncer, la epidermolisis bullosa distrófica recesiva, el síndrome de Kindler y el xeroderma pigmentoso.

 

Estos hallazgos permitirán en un futuro cercano diseñar aproximaciones terapéuticas eficaces y seguras basadas en evidencias científicas robustas, este estudio fue publicado en el British Journal of Dermatology. Este es uno de los esfuerzos que se han realizado para el combate de las enfermedades raras, aún queda mucho por hacer y esperamos que año con año, cada 28 de febrero conmemoremos nuevos avances y descubrimientos a favor de los pacientes con “enfermedades raras”.



FUENTES:

 

https://www.diariosur.es/opinion/enfermedades-raras-20190226001048-ntvo.html

 

https://www.actasanitaria.com/identificada-una-firma-genetica-comun-tres-enfermedades-raras-la-piel-propension-al-cancer/

 


Tags: #enfermedades  #raras