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Del gen al paciente: cuándo pensar en una enfermedad rara genética
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El 80% de las enfermedades raras tienen origen genético. Ante un inicio temprano, curso atípico o afectación multisistémica, es clave sospechar y referir a tiempo. La genética debe considerarse desde el primer día, ya que una detección oportuna puede cambiar el rumbo de la vida del paciente.
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La sepsis es una urgencia tiempo-dependiente donde el diagnóstico temprano puede marcar la diferencia entre la vida y la muerte. En esta cápsula, revisamos cómo identificarla desde el primer contacto y actuar de forma oportuna.
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