La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que afecta a nivel celular y puede tener un impacto significativo en quienes la padecen, aunque se trata de una enfermedad rara, se debe destacar su importancia por sus consecuencias clínicas, ya que tiene un alto impacto en la calidad de vida de los pacientes y un alto potencial de discapacidad, haciendo de igual forma que los avances médicos que se han logrado en el tratamiento y diagnóstico, marquen la diferencia. Por lo anterior, el conocimiento de este padecimiento es fundamental para profesionales de la salud, pacientes y familias.

Su prevalencia estimada en la población general de 1/60,000, pero en los judíos Askenazis es de 1/1,000.

Existen diferentes tipos de acuerdo a sus características y gravedad, donde la forma más común es la enfermedad de Gaucher tipo 1, tomando en cuenta que no todas aquellas personas que heredan los genes mutados, mostraran síntomas. Se cree que las personas con este padecimiento en etapas posteriores, pueden tener mayor riesgo a algunos padecimientos como enfermedad de Parkinson y mieloma múltiple.

Síntomas
Varían mucho entre las personas, donde los investigadores han descrito varios tipos de la enfermedad que se diferencian de acuerdo a las señales, edad de comienzo y severidad, En general, cuanto más tarde aparecen los primeros síntomas, menor es la probabilidad de que la enfermedad sea grave.

Dentro de los tipos están:

• Tipo 1 (enfermedad no neuropática): Es la más común, el cerebro y medula espinal generalmente no son afectados, los síntomas varían en severidad desde leves a graves, la edad de inicio va desde la infancia hasta la edad adulta, se pueden incluir hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, enfermedad pulmonar, dolor óseo, facilidad de fracturas y artritis.
• Los tipos 2 y 3 se conocen como formas neuropáticas porque los problemas surgen del SNC: En el tipo 2, además de lo presentado en el tipo 1 puede existir movimientos oculares anormales (apraxia oculomotora), ataxia, convulsiones y trastorno del procesamiento auditivo central; los bebés presentan un aspecto normal al nacer, pero desarrollan síntomas neurológicos y de otros tipos a los 3-6 meses, por lo que este tipo resulta siempre más evidente a los 6 meses, muchos niños mueren durante la infancia y la supervivencia más allá de los 2 años es rara. Es importante que las familias busquen cuidados paliativos para su hijo que garanticen que esté lo más cómodo posible y ayuden a quienes cuidan de él. El tipo 3 es similar a la 2 pero empeora más lentamente.
• Enfermedad tipo letal perinatal: Es el más grave, dentro de los síntomas incluye hidropesía fetal, ictiosis, rasgos faciales distintivos y serios problemas neurológicos, aquí la mayoría sobreviven solamente pocos días después del nacimiento.
• Tipo cardiovascular: Provoca la calcificación de las válvulas, de igual forma pueden tener esplenomegalia, anormalidades oculares y enfermedad ósea.

Conozcamos las causas
Es una enfermedad lisosomal hereditaria, con origen a nivel del gen GBA, en el cual se presenta un defecto que provoca una alteración en la codificación de la enzima beta-glucosidasa acida, condicionando su deficiencia y así la acumulación de glucocerebrosidos en los lisosomas de macrófagos, haciendo que las células tengan cantidades excesivas de glucocerebrósido, aumentando de tamaño, denominándolas células de Gaucher características de esta enfermedad.

Dicha enzima se activa en los lisosomas dentro de las células y actúan como centro de reciclaje, ya que se encargan de la descomposición de sustancias toxicas, digieren bacterias que invaden la célula y reciclan los componentes desgastados de las células, por lo tanto, cuando no hay suficiente enzima, el glucocerebrosido y sustancias relacionadas se pueden acumular a niveles tóxicos dentro de las células.

El patrón hereditario es:

• Un padre presenta la enfermedad y el otro es portador: Sus hijos tendrán el 50 % de posibilidades de presentar la enfermedad y un 50 % de posibilidades de ser portadores.
• Un padre presenta la enfermedad y el otro no está afectado: Todos los hijos heredarán el gen mutado del padre afectado y se convertirán en portadores, pero ninguno de ellos presentará la enfermedad.
• Ambos padres son portadores de la enfermedad: Sus hijos tienen el 50 % de posibilidades de ser portadores, un 25 % de posibilidades de presentar la enfermedad y un 25 % de posibilidades de no ser ninguna de las dos cosas.

Tratamiento
Existen dos tipos:

• Terapia de reemplazo enzimático: Se administra la enzima deficiente , incluye medicamentos como imiglucerasa , velaglucerasa alfa y taliglucerasa alfa , indicado para pacientes tipo 1 especialmente y ciertos casos tipo 3, este ayuda a disminuir la hepatoesplenomegalia en aprox 6 meses de tratamiento, mejora la anemia durante los primeros 4-6 meses, aumenta las plaquetas y mejora el dolor óseo de forma lenta, por lo que este tratamiento resulta en mejor crecimiento, aumento de peso y aumento de niveles de energía.
• Medicamentos para la reducción de sustrato: llamados inhibidores de glucosilceramida sintasa, ayudando así a evitar la acumulación del compuesto que no se puede metabolizar, dentro de ellos esta miglustat y eliglustat, indicado para el tipo 1 moderada o leve, si existe daño hepático, hipertensión portal, o infarto esplénico el tratamiento muchas veces no es efectivo

Existen varios estudios que tratan de encontrar un medicamento que mejore el daño cerebral pero aún no existe un tratamiento efectivo.