Las enfermedades raras, conocidas también como enfermedades genéticas, hace referencia a aquellos padecimientos que el número de casos activos son muy bajos, principalmente que cinco de cada diez mil habitantes lo padecen. Pero, no disminuye ni la importancia de la atención ni la relevancia del tratamiento adecuado.

En México, hasta el año 2023, se reconocen entre 20 y 23 enfermedades raras que van desde el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bifida, Fibrosis Quística, Histiocis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homosisturina, entre otras.

Cabe señalar que estas enfermedades genéticas tienen tres ramas:

1. Defectos monogénicos - aquí la afección se ve en un solo gen.
2. Trastornos cromosómicos - en este caso hay falta o hay cambios en algunos o todos los cromosomas.
3. Multifactoriales - este hace referencia a la mutación en dos o más genes.

Hablando también desde el origen genético, hay enfermedades que se desarrollan más frecuentemente en los países conocidos como el Tercer Mundo, y de baja frecuencia en países desarrollados. Son estos casos específicos que los padecimientos son vistos como “olvidados”, tomando presente incluso la parte geográfica, social y económica donde el interés en profundizar la investigación es poca y, por lo tanto, no se busca dar el tratamiento adecuado o que mayormente pueda funcionar en los pacientes.

Otro detalle importante que aborda las enfermedades raras es la parte, nuevamente, demográfica, ya que los países le dan un uso distinto en sus fórmulas para definirlas. Esto en el sentido de que, por ejemplo, Estados Unidos la considera como raras cuando menos de 200,000 personas lo padecen, en Japón es tomada en cuenta cuando hay menos de 4 casos activos por cada 10,000 habitantes, y en la Unión Europea implica que 1 de cada 50,000 personas tiene alguno de los padecimientos.

Otros padecimientos raros e incluso “curiosos” que entran en la lista son:

1. Sinestesia - que implica una estimulación simultánea y múltiple de los sentidos.
2. Síndrome de Cotard - en sentido de delirio, de negación, por ejemplo, el paciente menciona que ya falleció.
3. Micro o macropsia - también conocido como el síndrome de Alicia, porque los objetos son vistos en tamaños muy pequeños o grandes.
4. Síndrome de Proteus - o también conocido como el “hombre elefante” por el crecimiento exagerado de piel y huesos.
5. Síndrome de Möbius: en referencia a la falta de expresión facial y ocular por alteraciones del sexto y séptimo de los pares craneales.
6. Síndrome de Capgras: implica un trastorno neuropsiquiatrico que afecta la capacidad de identificación del paciente.

La lista de estos padecimientos es larga y cada uno afecta en la vida general del paciente. No todos los países comprenden todas las enfermedades, pero hay algunos como es Estados Unidos que han creado centros especialidades para una mayor comprensión, investigación e incluso adaptación o creación de tratamientos para los mismos.

Referencias:

• S.A. (2019). ¿Qué son las enfermedades raras? Secretaría de Salud.
• Carbajal Rodríguez, L., y Navarrete Martínez, J.I. (2015). Enfermedades Raras. Acta Pediátrica de México.
• López Suárez, P. (2024). Existen alrededor de 7 mil enfermedades raras en el mundo. Gaceta UNAM.