El Síndrome de la Persona Rígida se caracteriza por episodios de rigidez en el cuerpo y espasmos musculares en brazos y piernas, pero también se puede manifestar por posturas anormales en el cuerpo.

Al ser poco común en la población, forma parte de las enfermedades raras y se presenta principalmente en hombres que en mujeres.

Esta enfermedad está causada por la formación de anticuerpos contra de una sustancia conocida como ácido glutámico decarboxilasa (GAD), que a su vez desencadena la producción de un neurotransmisor que inhibe el ácido gamma-amino butírico (GABA) que impide que los músculos se contraigan y relajen armónicamente.

Se conocen tres orígenes de esta enfermedad; una de ellas está la asociada a otros padecimientos que producen anticuerpos contra el páncreas, que se manifiesta como diabetes tipo I, antes conocida como diabetes infantil, o en otras ocasiones el vitíligo, que se manifiesta como decoloración de partes de la piel, porque los anticuerpos atacan el pigmento de la piel conocido como melanina.

En raras ocasiones el síndrome de persona rígida se puede asociar a cáncer de pulmón, de tiroides o de mama.

En cuanto a la herencia, aunque el síndrome puede darse de manera aislada, existen casos donde dos personas o más lo padecen dentro de la misma familia.

Esta enfermedad se caracteriza por algunos síntomas como:

• Posturas anormales, como encorvarse sobre uno mismo.
• Episodios de rigidez, en especial cuando hay un ruido o tacto que es sobresaltante.
• Caídas por los mismos espasmos.
• Parálisis cerebral.
• Epilepsia.

Cabe señalar que estos síntomas pueden presentarse en las personas entre los 30 y 60 años. Incluso en algunos de los pacientes se presenta lo que es la ansiedad y depresión, por lo mismo de que el síndrome afecta sus actividades diarias con repercusión en el estado de ánimo.

Para el diagnóstico, primero tiene que darse al menos algunos de los síntomas mencionados anteriormente, bajo un historial médico, un examen clínico y varias pruebas específicas para descartar otros posibles padecimientos que pueden tener síntomas en común. Dentro de los estudios se encuentran análisis de sangre, una electromiografía que checa la actividad eléctrica musculoesquelética, prueba hormonal estimulante de la tiroides, y punción lumbar para analizar el líquido cefalorraquídeo.

En cuanto al tratamiento, este se hace basado en los síntomas específicos de cada paciente, generalmente se le dan ciertos medicamentos que ayudan a tratar la rigidez y los espasmos como es el diazepam, acompañado o separado por anticonvulsivos en caso de ser necesario.

En otros casos se ha demostrado que el uso de la inmunoglobulina intravenosa o la plasmaféresis pueden ser eficaces para tratar algunos de los síntomas, e incluso el trasplante de células madres han sido un éxito en ciertos casos.

También se llega a recomendar la terapia física y ocupacional para retrasar los síntomas del síndrome, pero este debe ser realizado por un profesional que lo haya tratado anteriormente para evitar el empeoramiento de los síntomas.

Aunque el pronóstico varía mucho dependiendo del caso, existen casos donde los síntomas tienen una mejora relevante, incluso cuando estos están en una sola área del cuerpo, pero, por otro lado, existen situaciones que los actuales tratamientos no mejoran la situación lo que hace que se sientan en un momento de vulnerabilidad.

Referencias:

• S.A. (2024). Síndrome de la persona rígida. National Center for Advancing Translational Sciences. https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13335/sindrome-de-la-persona-rigida
• Rubin, M. (2024). Síndrome de la persona rígida. Manual MSD. https://www.msdmanuals.com/es/hogar/enfermedades-cerebrales-medulares-y-nerviosas/trastornos-del-nervio-perif%C3%A9rico-y-trastornos-relacionados/s%C3%ADndrome-de-la-persona-r%C3%ADgida